Thế nào là rối loạn chuyển hoá bẩm sinh?

Sau 8 tuần đầu tạo cơ quan của thai kỳ, sẽ đến giai đoạn các cơ quan đã được tạo ra thực hiện những chức năng của mình. Trong đó, sự chuyển hóa vật chất có vai trò rất quan trọng. Mỗi khâu có sự tham gia của một enzym hoặc một số enzym đặc hiệu. Enzym có bản chất là protein, được tạo ra trong quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của gen hoặc những gen đặc hiệu.

Do một nguyên nhân nào đó, nếu gen bị đột biến thì sẽ dẫn đến sự rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzym do gen kiểm soát; do vậy quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến sự thừa một số chất, đồng thời có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, có thể không dùng những chất mà cơ thể không chuyển hóa được, hoặc bổ sung những chất cơ thể bị thiếu.

Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.

Phát hiện những đối tượng không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh (gen lặn) là biện pháp quan trọng để phòng chống các bệnh này. Những trẻ đã sinh ra, cần tiến hành các xét nghiệm sàng lọc để khắc phục hậu quả.

Các xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh
1. PKU:

- Xét nghiệm máu: Guthrie test tiến hành sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường kết quả bình thường ở trẻ sơ sinh ngày thứ 3).

- Xét nghiệm nước tiểu: Phenylketonuria với mục đích phát hiện thiếu men Phenylalamine hydroxilase, là một loại men gan làm ngăn sự biến đổi Phenylalamine (amino acid) thành Tyrosine ở trẻ. Phenylalamine có trong sữa hay những chất đạm. Nếu tích tụ nhiều trong máu và mô có thể gây thương tổn ở não, dẫn đến chậm phát triển tâm thần.

Ngày thứ 3 sau sinh hay 48 giờ sau khi trẻ bú, nếu Phenylalamine không biến đổi thành Tyrosine thì sẽ bị ứ đọng và tăng cao trong máu, làm cho Guthrie test (+) dương tính.

Ðiều trị bằng cách cho ăn các thức ăn chứa ít Phenylalamine.

2. TSH:

Xét nghiệm máu ngày thứ 3-5 sau sinh (vì ngày 1 và 2 TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ).

Mục đích là phát hiện bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. TSH là một nội tiết tố được sinh ra từ tuyến yên, kích thích sự tiết Thyroxine T4 của tuyến giáp, giúp cho sự tăng trưởng của cơ thể, nhất là sự tăng trưởng của não bộ.

Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh, trẻ sẽ bị chậm phát triển tâm thần vĩnh viễn.

3. G6PD:

Xét nghiệm máu sau sinh

Mục đích phát hiện thiếu men G6PD, là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất oxy hóa, giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu.

Nếu thiếu men G6PD, người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu gây thiếu máu; nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm trùng hoặc dùng các thuốc: Chloramphenicol, Sulfonamide, Aspirin, Nitrofu-rantoine, Quinidine, Quinine...