Siêu âm không thể chẩn đoán được mọi bệnh của thai. Thêm nữa một số bất thường của thai chỉ bộc lộ vào cuối thời kỳ thai nghén. Ngoài ra có nhiều dị tật liên quan đến di truyền như hội chứng down sẽ không có dấu hiệu gì qua siêu âm. Những bất thường do rối loạn chuyển hóa cũng rất khó phát hiện. Tỷ lệ phát hiện dị tật tim qua siêu âm cũng chỉ chẩn đoán được khoảng 50 đến 60%.

Ngoài ra, siêu âm không đúng thời điểm cũng ảnh hưởng không nhỏ tới kết quả chẩn đoán. Các bác sĩ khuyến cáo, thai phụ nên đi siêu âm lúc thai được 12 tuần tuổi để đo độ mờ của gáy tầm soát bệnh down. Siêu âm khi 22 tuần tuổi để khảo sát những bất thường ở tim, dị tật tay chân, sứt môi... Nếu siêu âm sớm quá, các dấu hiệu chưa xuất hiện, mà siêu âm muộn quá (khi thai đã 7 - 8 tháng) thì thai nhi đã lớn, nằm co trong bụng khó nhìn thấy hết và nếu phát hiện dị tật thì cũng không kịp xử lý.

Một số tình trạng ở người mẹ cũng có thể làm sai lệch kết quả siêu âm, ví dụ thiếu nước ối, hay người béo phì không thể nằm yên lâu... chưa kể nhiều dị tật ở thai nhi đòi hỏi phải có bác sĩ giỏi mới có thể "đọc" được kết quả.

Sàng lọc trước để tránh rủi ro

Mặc dù siêu âm không phải là "mắt thần" có thể nhìn thấy hết mọi dị tật của trẻ sơ sinh, nhưng các bà mẹ không nên quá lo lắng. Để tránh sinh ra những trẻ dị tật và can thiệp sớm đối với những trẻ bị rối loạn di truyền sau khi đã sinh ra, y học đã dùng phương pháp sàng lọc.

Theo bác sĩ Hoan, sàng lọc trước sinh là chương trình sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi, giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền.

Hiện tại, sàng lọc trước sinh thường tập trung phát hiện các dị tật ống thần kinh hội chứng down, hội chứng edward gây hiệu quả nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ của bé. Phương pháp sàng lọc sơ sinh (như lấy máu gót chân trẻ sơ sinh, lấy máu cuống nhau) cũng rất cần thiết để sớm phát hiện những bất thường, rối loạn nội tiết, chuyên hoá và di truyền của trẻ sơ sinh để có biện pháp điều trị phù hợp.

Chẳng hạn như khi phát hiện trẻ suy tuyến giáp bẩm sinh, chỉ việc bổ sung kích thích tố tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển bình thường, nếu không phát hiện và điều trị đúng lúc, sau một năm trẻ sẽ trở nên ngu khờ... Vì thế, tốt nhất là các thai phụ nên thăm khám thai thường xuyên tại bệnh viện hoặc các cơ sở y tế có uy tín để ngay khi phát hiện ra bất thường, các bác sỹ sẽ chỉ định các phương pháp sàng lọc trước sinh cần thiết.

Ngoài ra, phụ nữ cũng nên trang bị cho mình một kiến thức cơ bản trước khi mang thai để tự phòng tránh rủi ro: nguyên nhân khiến trẻ có thể bị dị tật, dị dạng là người mẹ trước đó bị sẩy thai nhiều lần; bị bệnh rubella trong lúc mang thai; bị các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục như giang mai, lậu; người mẹ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi); cha mẹ thường xuyên tiếp xúc với các hoá chất độc hại; tiền sử gia đình có người bị dị tật hoặc mắc các bệnh mãn và cấp tính như tiểu đường, tim mạch...

Thai nhi cũng có thể mang dị tật nếu người mẹ nhiễm trùng bẩm sinh, sử dụng thuốc an thần, thuốc sốt rét trong thời kỳ mang thai, nghiện thuốc lá, rượu, sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, tình trạng dinh dưỡng kém...